Quels sont les signes visibles de l'Hypercholestérolémie Familiale ?

comprendre-symptomesL’Hypercholestérolémie Familiale (HF) est considérée comme une maladie silencieuse car elle peut, pendant de nombreuses années, ne provoquer aucun symptôme, notamment les manifestations cardiovasculaires, principales conséquences de la maladie 2.

Cependant, certains signes cliniques caractéristiques chez un patient ou chez un de ses apparentés peuvent faire penser à une HF.

Les xanthomes sont très caractéristiques et spécifiques de l’HF.

Le LDL-cholestérol en excès dans la circulation sanguine peut s’accumuler au niveau de la peau, des tendons d’Achille ou des tendons extenseurs de la main et former les xanthomes1,10. On reconnait les xanthomes car ils forment des plaques ou des nodules jaunâtres au niveau de la peau (xanthomes cutanés) ou des tendons (xanthomes tendineux) 1,10.

Ces signes cliniques peuvent être absents ou parfois passer inaperçus. Un examen attentif voire une échographie des tendons peut être nécessaire pour les détecter 2.

D’autres symptômes, moins spécifiques, peuvent également être le signe d’une Hypercholestérolémie Familiale 1,10. Suivant leur localisation, on parle de :

  • Xanthélasmas lorsque le LDL-cholestérol en excès se dépose au niveau des paupières. Les xanthélasmas se reconnaissent car ils forment de petites plaques jaunâtres légèrement en relief sous la peau des paupières 1,10.

  • Arcs cornéens lorsque le LDL-cholestérol en excès se dépose au niveau de la cornée. Les arcs cornéens se reconnaissent car ils forment des arcs de cercle blanchâtres autour de l’iris. Ils n’altèrent pas la vision. Lorsqu’ils sont détectés avant 45 ans, les arcs cornéens doivent faire penser à une HF 10.